「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정안

1. 개정이유

2017년 제5차 신의료기술평가위원회 최종심의 결과, 안전성․유효성이 있는 의료기술로 인정된 신의료기술에 대하여 그 평가결과, 사용목적, 사용대상 및 시술방법 등을 고시하고자 함

또한, 본문에 ‘634. 병합(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대) 선별검사 [정밀면역검사]’에 대한 검사방법 등을 명확히 하기 위해 고시 일부를 개정함

2. 주요내용

신의료기술평가위원회에서 안전성 및 유효성이 있는 신의료기술로 평가된 ‘IKZF1 유전자, 결실 [핵산증폭법]’ 등 5건의 신의료기술을 별지에 추가, 별지 ‘634. 병합(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대) 선별검사 [정밀면역검사]’ 일부 개정

3. 참고사항

가. 관계법령 : 생    략

나. 예산조치 : 별도조치 필요 없음

다. 합    의 : 별도조치 필요 없음

라. 기    타 : 규제 신설․폐지 등 없음

보건복지부고시 제2017 – 125호

「의료법」제53조 및 「신의료기술평가에 관한 규칙」제4조에 의한 「신의료기술의 안전성·유효성 평가결과 고시」(보건복지부 고시 제2017 - 102호, 2017. 06. 22.)를 다음과 같이 개정ㆍ발령합니다.

2017년 07월 04일

보건복지부장관

「신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시」 일부개정

신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 고시 일부를 다음과 같이 개정한다.

별지 1 중 제634호를 붙임 1과 같이 변경한다.

별지 1에 제660호부터 제664호까지를 붙임 2와 같이 신설한다.

부     칙

이 고시는 발령한 날부터 시행한다.

[붙임 1]

634. 병합 선별검사(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대)

가. 기술명

○ 한글명 : 병합 선별검사(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대)

○ 영문명 : Combined Screening Test (PAPP-A, Free β-hCG,

Nuchal Translucency)

나. 사용목적

○ 다운증후군 태아를 임신한 모체를 선별

다. 사용대상

○ 태아 염색체 이상 검사가 필요한 임신 제1삼분기 말의 임신부

라. 검사방법

○ 임신부의 혈청 검체를 채취하여 정밀면역검사로 측정된 임신관련혈장단백-A (Pregnancy associated Plasma Protein-A, PAPP-A), 유리 베타 인간융모성선자극호르몬(Free β-Human Chorionic Gonadotropin, free β-hCG) 정량 값과 초음파로 측정된 태아 목덜미 투명대 결과를 합산하여 다운증후군 태아 임신 위험도를 산출함

※ 구체적 검사법(PAPP-A, free β-hCG에 해당)

: 화학발광면역측정법(Chemiluminescence immunoassay), 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 병합 선별검사(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대)는 임신부의 혈액을 채취하고 초음파를 통해 태아 목덜미 투명대 두께를 확인하는 검사로 산모 및 태아에게 직접적인 위해를 가하지 않으므로 검사 수행에 있어 안전한 검사임

○ 병합 선별검사(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대)는 다운증후군 태아를 임신한 모체를 선별하는 목적으로 사용시 임상적 유용성이 있고 진단정확성이 수용가능하여 유효한 검사임

○ 따라서, 병합 선별검사(PAPP-A, Free β-hCG, 태아 목덜미 투명대)는 태아 염색체 이상 검사가 필요한 임신 제1삼분기 말의 임신부를 대상으로 다운증후군 태아를 임신한 모체를 선별하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

[붙임 2]

660. IKZF1 유전자, 결실 [핵산증폭법]

가. 기술명

○ 한글명 : IKZF1 유전자, 결실 [핵산증폭법]

○ 영문명 : Ikaros Family Zinc Finger (IKZF) 1 Gene,
Deletion [Nucleic Acid Amplification]

나. 사용목적

○ 급성림프모구백혈병 환자의 예후 예측

다. 사용대상

○ 급성림프모구백혈병 환자

라. 검사방법

○ 골수 또는 말초혈액에서 추출한 핵산을 IKZF1 결실 검사용 Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) 프로브와 반응시키고 ligase를 이용하여 교잡된 산물을 연결시킴. 이를 중합효소연쇄반응을 이용해 증폭시킨 후, 전기영동을 수행함. 정상 대조군에도 동일하게 MLPA를 실시 후 환자와 대조군의 반응 양상을 분석함

※ 구체적 검사법: MLPA, 정성

마. 안전성․유효성 평가결과

○ IKZF1 유전자, 결실 [핵산증폭법]은 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임

○ IKZF1 유전자, 결실 [핵산증폭법]은 급성림프모구백혈병 환자 중 IKZF1 결실환자에서 일관되게 생존율이 낮고 재발율이 높게 보고되고 있어 불량 예후를 예측하는데 있어 임상적 유용성 및 유효성이 있는 검사임.

○ 따라서, IKZF1 유전자, 결실 [핵산증폭법]은 급성림프모구백혈병 환자를 대상으로 IKZF1 유전자의 결실을 확인하여 환자의 예후 예측을 하는데 안전하고 유효한 검사임

661. 아밀로이드 베타 [정밀면역검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 아밀로이드 베타 [정밀면역검사]

○ 영문명 : Amyloid Beta [High quality immunoassay]

나. 사용목적

○ 알츠하이머병 예측 및 진단

다. 사용대상

○ 경도인지장애 환자 중 전구 알츠하이머병 의심 환자, 알츠하이머병 의심환자

라. 검사방법

○ 뇌척수액 검체를 원심분리 후 베타아밀로이드 특이 항체를 이용하여 효소면역측정법으로 정량 측정함

※ 구체적 검사법: ELISA(Enzyme linked immunosorbent assay), 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 아밀로이드 베타 [정밀면역검사]는 뇌척수액 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지는 검사로, 기존의 뇌척수액 검사와 유사한 수준의 안전성을 가지므로 검사수행에 있어 안전한 검사임.

○ 아밀로이드 베타 [정밀면역검사]는 질병의 진단 및 진행 예측에 대한 보조검사로서 임상적 유용성이 있으며 비교검사(아밀로이드 양전자 단층촬영, 인산화타우단백 검사)와 비교시 진단정확성 및 일치도가 수용가능한 수준으로, 유효한 검사임

○ 따라서, 아밀로이드 베타 [정밀면역검사]는 경도인지장애 환자 중 전구 알츠하이머병 의심 환자를 대상으로 알츠하이머병으로 진행을 예측하고, 알츠하이머병 의심환자를 대상으로 진단에 도움을 줄 수 있는 보조적인 검사로 안전하고 유효한 검사임

662. 총타우단백 [정밀면역검사]

가. 기술명

○ 한글명 : 총타우단백 [정밀면역검사]

○ 영문명 : Total Tau Protein [High quality immunoassay]

나. 사용목적

○ 알츠하이머병 예측 및 진단

다. 사용대상

○ 경도인지장애 환자 중 전구 알츠하이머병 의심 환자, 알츠하이머병 의심환자

라. 검사방법

○ 뇌척수액 검체를 원심분리 후 총타우단백 특이 항체를 이용하여 효소면역측정법으로 정량 측정함

※ 구체적 검사법: ELISA(Enzyme linked immunosorbent assay), 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 총타우단백 [정밀면역검사]은 뇌척수액 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지는 검사로, 기존의 뇌척수액 검사와 유사한 수준의 안전성을 가지므로 검사수행에 있어 안전한 검사임.

○ 총타우단백 [정밀면역검사]은 질병의 진단 및 진행 예측에 대한 보조검사로서 임상적 유용성이 있으며 비교검사(인산화타우단백 검사)와 비교시 진단정확성이 수용가능한 수준으로 유효한 검사임

○ 따라서, 총타우단백 [정밀면역검사]은 경도인지장애 환자 중 전구 알츠하이머병 의심 환자를 대상으로 알츠하이머병으로 진행을 예측하고, 알츠하이머병 의심환자를 대상으로 진단에 도움을 줄 수 있는 보조적인 검사로 안전하고 유효한 검사임

663. 알도스테론 [정밀분광/질량분석]

가. 기술명

○ 한글명 : 알도스테론 [정밀분광/질량분석]

○ 영문명 : Aldosterone [High Quality Spectrometry/Mass Analysis]

나. 사용목적

○ 알도스테론증의 진단 및 추적관찰

다. 사용대상

○ 일차성 알도스테론증 (의심)환자

○ 이차성 알도스테론증 (의심)환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈액을 채취하여 액체크로마토그라피 질량분석법으로 알도스테론을 정량적으로 측정함

※ 구체적 검사법: LC MS/MS (Liquid chromatography Mass Spectrometry/Mass Spectrometry), 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 알도스테론 [정밀분광/질량분석]은 환자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 이외에는 인체에 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 있어 안전한 검사임

○ 알도스테론 [정밀분광/질량분석]은 알도스테론 측정에 대한 임상적 유용성이 입증되어 있으며, 기존 검사인 면역학적검사와 비교시 상관성이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, 알도스테론 [정밀분광/질량분석]은 일차성 알도스테론증 및 이차성 알도스테론증 (의심) 환자를 대상으로 알도스테론증을 진단 및 추적관찰하는데 있어 안전하고 유효한 검사임

664. 호모시스테인 [화학반응-장비측정]

가. 기술명

○ 한글명 : 호모시스테인 [화학반응-장비측정]

○ 영문명 : Homocysteine [Chemical reaction-Instrument assisted reading]

나. 사용목적

○ 심혈관질환의 치료 및 질환 진행의 예방

다. 사용대상

○ 메티오닌 대사 이상 (의심)환자

○ 심혈관질환 (의심)환자

라. 검사방법

○ 환자의 혈장 또는 혈청 검체를 이용하여 분광광도법으로 호모시스테인을 정량 측정함

※ 구체적 검사법 : Spectrophotometry, 정량

마. 안전성․유효성 평가결과

○ 호모시스테인 [화학반응-장비측정]은 환자의 검체를 채취한 후 체외에서 이루어지므로 환자에게 직접적인 위해를 가하지 않아 검사 수행에 있어 안전한 검사임

○ 호모시스테인 [화학반응-장비측정]은 기존검사(호모시스테인 [고성능액체크로마토그래피법], 호모시스테인 [형광편광면역측정법])와 비교시 상관성이 높아 유효한 검사임

○ 따라서, 호모시스테인 [화학반응-장비측정]은 메티오닌 대사 이상 및 심혈관질환 (의심)환자대상으로 심혈관질환의 치료 및 질환 진행을 예방하는데 있어 안전하고 유효한 검사임